新型出生前診断について

新型出生前診断（NIPT）は、妊婦さんの血液を採取することで、おなかの赤ちゃんの染色体の状態を調べる検査です。お母さんの血液中には、胎盤由来の赤ちゃんのDNAの一部が含まれており、その情報を解析することで、特定の染色体の数に変化がないかを調べることができます。

従来の出生前診断には羊水検査や絨毛検査などがありましたが、これらはおなかに針を刺す必要があり、わずかながら流産のリスクが伴います。一方、NIPTは採血のみで行うことができるため、母体への負担が少なく、安全性が高い検査として広く行われるようになっています。

当院は日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会が認証した、NIPTが受けられる医療機関です。

NIPTを行う皆様にまず知っていただきたいこと

日本医学会出生前検査認証制度等運営委員会(以下、運営委員会)」は、出生前検査を受ける妊婦さんとパートナーへのサポート体制、遺伝カウンセリングや検査の質や正確さをより確かなものにするための組織です。2021年、国の専門委員会「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき、日本医学会の下に設けられました。こども家庭庁と連携して活動しています。

妊婦さんやご家族のためのサイトです。出生前検査の種類や受けた方、受けなかった方の生の声、相談先、生まれながらに病気のあるお子さんとの暮らしや福祉についての情報を提供しています。

• 運営委員会のウェブサイト:「一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査」

この運営委員会では、妊婦さんおよびご家族の皆様にとって、安心と信頼に足るNIPTの提供ができる医療機関および検査分析機関の施設認証を行っています。当院は、認証を受けている医療機関の1つです。私たちの施設は、上記の運営委員会が策定した「NIPT 等の出生前検査に関する情報提供及び施設(医療機関・検査分析機関)認証の指針」の要件を満たしています。当施設は、自施設でNIPTを実施し,検査の結果に応じて基幹施設「九州医療センター」と連携し対応する「連携施設」として認証されています。

• 認証施設一覧
• 認証施設の詳細についてはこちら

わたしたちが提供するサービス

検査を受けるべきか迷っているあなたへ

私たちは、検査を一方的に勧める、あるいは抑制するのではなく、検査の利点と限界を全てお伝えし、それぞれの方が納得して選択できるようお手伝いします。

不安な気持ちにも寄り添います。

遺伝カウンセリング後に検査を受けない選択も尊重します。

検査に不安を感じているあなたへ

検査の前後で、専門家がわかりやすく丁寧にしっかり時間をかけて遺伝カウンセリングを行い、納得して自分たちの結論を導くことを支援しています。検査やその結果、それに伴う選択について、どのような場合でも基幹施設である（九州医療センター）と連携して最後まで対応します。

当施設で対応する主な専門家は、出生前検査に関する研修を修了している産婦人科医(日本産科婦人科遺伝診療学会による認定（当院院長：倉員真理子)です。多角的に妊婦およびご家族を支援します。

結果の内容によっては、基幹施設（九州医療センター）で上記の多職種の専門家の支援が受けられるようしっかりした協力体制をもっています。

羊水検査等の提供

確定的検査が必要となる場合や確定的検査を希望される場合には、当施設で可及的速やかに羊水検査等を提供できる体制を構築しています。

包括的な産科・周産期診療の一連の流れとしての出生前検査の提供

NIPTだけでなく、妊娠継続時は妊娠中の様々な不安や懸念にも、対応します。

NIPT検査前または検査後に超音波検査で何か異常が見つかった場合の対応も含め、サポートを提供します。

私たちは、13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー(ダウン症候群)を含む、障がいを持つ方々に対する差別を防止し、すべての人が共存できる包括的な社会の実現というノーマライゼーションの理念に基づく医療の提供を目指しています。

新型出生前診断でわかること

NIPTでは、主に以下のような染色体の変化について調べます。

• • 21トリソミー（ダウン症候群）
  • 18トリソミー（エドワーズ症候群）
  • 13トリソミー（パトウ症候群）

これらは染色体の数に変化があることで起こる先天性の疾患です。染色体は通常、1つの細胞の中に23対46本ありますが、トリソミーとは特定の染色体が3本になる状態を指します。
NIPTは高い精度でこれらの可能性を調べることができますが、「診断を確定する検査」ではなく、「可能性を調べる検査」である点が重要です。検査結果が陽性の場合には、確定診断のために羊水検査などを検討することがあります。

検査について

検査の特徴

NIPTには以下のような特徴があります。

母体への負担が少ない

通常の血液検査と同じように採血のみで行います。おなかに針を刺す必要がないため、母体への負担が軽減されます。

高い精度

従来の母体血清マーカー検査と比べて、より高い精度で染色体異常の可能性を調べることができます。特に21トリソミーに対しては非常に高い検出率が報告されています。

早い時期から検査可能

一般的に妊娠10週以降から検査を受けることができます。比較的早い時期に結果を知ることができるため、今後について考える時間を持つことができます。

検査を受ける前に知っておきたいこと

NIPTは赤ちゃんの健康状態についての大切な情報を得ることができる検査ですが、すべての異常を調べられるわけではありません。また、結果の受け止め方はご家族によってさまざまです。

• 検査を受けた方がよいのか
• 結果を知ることで不安にならないか
• 結果によってどのように考えるか

など、事前に十分に理解し、納得したうえで検査を受けることが大切です。

当院では、検査の前に内容や特徴について丁寧に説明し、ご不安や疑問にお答えします。検査を受けるかどうか迷われている段階でも構いませんので、お気軽にご相談ください。

検査の流れ

こんな方に検討されています

• 年齢的な理由で染色体異常の可能性が気になる方
• 妊娠初期の検査について知りたい方
• 出生前診断について情報収集をしたい方
• 赤ちゃんの健康について早めに知りたい方

NIPTはすべての妊婦さんに必須の検査ではありませんが、ご自身やご家族にとって必要かどうかを考えるきっかけの一つになります。

よくあるご質問

痛みはありますか？

採血のみのため、一般的な血液検査と同程度です。

検査を受ければすべての病気がわかりますか？

NIPTで調べられるのは主に特定の染色体の変化です。すべての病気や先天異常がわかるわけではありません。

結果が陽性だった場合はどうなりますか？

必要に応じて、確定診断となる羊水検査などをご案内します。結果の説明や今後についても丁寧にサポートいたします。

安心してご相談ください

当院では、遺伝カウンセリングなしの検査は実施しません。

出生前検査は、検査そのものや、検査によって得られる結果を正しく理解し、その後の計画を考えていくなかで、さまざまな心配や迷いが生じやすい検査です。

そのため、妊婦さんとパートナーのために、出生前検査の専門家による充実したサポート体制のもと実施することが大切であると認識しています。

遺伝カウンセリングは妊婦さんとパートナーが正しい情報のもとにそれぞれのお考えで判断できるようお手伝いするもので、決して検査を止めようとするものでも勧めるものでもありませんので安心してお受けください。

妊娠中はさまざまな不安や悩みが生まれる時期でもあります。

NIPTについても「受けるべきか迷っている」「どんな検査なのか知りたい」など、さまざまなお気持ちがあると思います。

大切なのは、十分な情報をもとにご自身が納得できる選択をすることです。

当院では、検査の実施だけでなく、妊婦さんとご家族の気持ちに寄り添った説明を心がけています。ご希望の方はお気軽にお問い合わせください。

 

更新2026.3.25